Tot mai des, în cabinet ne întâlnim cu întrebări care, până nu demult, păreau să fie exclusiv treaba unui laborator de genetică. De exemplu, un client a cărui mamă a suferit de tulburare bipolară cumpără online un test, trimite o probă de salivă și, după câteva săptămâni, primește un grafic care îi arată că se află în percentila 78 pentru risc genetic. Bineînțeles că există și o notă de subsol care precizează că acest lucru nu reprezintă o certitudine, dar nu i se explică ce înseamnă, de fapt, rezultatul. Cazul este descris în numărul din octombrie 2026 al revistei Monitor on Psychology, publicată de Asociația Americană de Psihologie (Tu, 2026), și cred că mulți dintre noi ne vom confrunta curând cu situații similare.
Piața acestor teste crește foarte repede. Doar în Statele Unite, peste 250 de companii oferă teste genetice direct consumatorilor, iar unele chiar promit să estimeze riscul de a dezvolta tulburări psihice sau să prezică modul în care un pacient va răspunde la un tratament. Problema e că nici profesioniștii nu par pregătiți pentru acest val. Într-un studiu din 2023, aproape două treimi dintre psihiatrii de copii și adolescenți din SUA primiseră în ultimul an cereri de testare farmacogenetică de la pacienți sau familii, iar 45% își evaluau cunoștințele despre ghidurile de testare genetică drept slabe sau foarte slabe (Tu, 2026).
Ce spun, de fapt, datele de până acum? Societatea Internațională de Genetică Psihiatrică (ISPG) subliniază că variantele genetice comune, luate singure, nu sunt suficiente pentru a cauza depresie, tulburare bipolară, schizofrenie sau dependențe (International Society of Psychiatric Genetics, 2019). Scorul de risc poligenic rămâne un instrument de cercetare și nu este recomandat pentru diagnostic sau pentru a estima riscul unei persoane în parte. Un scor mare nu înseamnă că vei dezvolta o tulburare, după cum nici un scor mic nu garantează că vei fi sănătos. Situația e diferită pentru variantele rare cu efect mare, care sunt utile în cazurile de autism sau dizabilitate intelectuală. În ceea ce privește testele farmacogenetice, o actualizare din 2024 a Asociației Americane de Psihiatrie a analizat 11 studii clinice noi și a constatat că doar trei au arătat un beneficiu semnificativ statistic, iar acestea aveau limite metodologice importante. Concluzia grupului de lucru este că dovezile nu susțin folosirea acestor teste comerciale pentru a alege un antidepresiv (Baum et al., 2024). Excepția cea mai clară este testarea HLA înainte de a prescrie carbamazepina sau oxcarbazepina.
Dar de ce ar trebui să ne pese de toate astea nouă, psihologilor? Pentru că impactul psihologic al unui test genetic se simte direct în cabinetul nostru. Lucrăm cu frica de a deveni părinte, cu sentimentul că viitorul este deja scris, cu vinovăția părinților care se întreabă ce au făcut greșit sau cu stigma care capătă brusc o aparență falsă de permanență biologică. Dacă nu înțelegem ce pot și ce nu pot spune aceste teste, riscăm fie să amplificăm anxietatea clientului, fie să ignorăm o informație care, în anumite cazuri, are o valoare clinică reală.
Un mod util de a explica lucrurile este modelul borcanului, folosit în consilierea genetică psihiatrică (Austin, 2020). Modelul presupune că vulnerabilitățile moștenite și experiențele de viață umplu un borcan, în timp ce factorii de protecție îi cresc capacitatea. Un episod apare doar atunci când borcanul ajunge plin. Astfel putem explica faptul că vulnerabilitatea genetică crește probabilitatea apariției unei tulburări fără să decidă rezultatul, iar discuția se poate deschide spre lucrurile pe care persoana le poate influența.
E esențial să ne cunoaștem limitele. Interpretarea rapoartelor genetice este treaba geneticienilor și a consilierilor genetici, iar decizia de a face un test sau integrarea rezultatelor în tratament ține de medicul psihiatru. Diagnosticul clinic rămâne, de asemenea, în zona medicală. Rolul nostru este să oferim psihoeducație despre limitele acestor teste, să explorăm ce înseamnă rezultatul pentru client, să îi oferim sprijin în luarea deciziilor și să îl îndrumăm către specialistul potrivit. Nu trebuie să uităm nici de confidențialitate. Datele genetice sunt protejate special în legislația europeană, iar falimentul companiei 23andMe din 2025 ne-a arătat cât de ușor pot ajunge aceste baze de date în mâinile altora.
Dacă doriți un punct de plecare, vă recomand articolul Comitetului de educație al ISPG din 2025 (Besterman et al., 2025), site-ul Polygenic Scores Explained sau materialele Psychiatric Genomics Consortium. Genetica psihiatrică va face parte tot mai mult din viața clienților noștri, așa că a fi informați este o responsabilitate profesională pe care trebuie să ne-o asumăm.
Referințe
Austin, J. C. (2020). Evidence-based genetic counseling for psychiatric disorders: A road map. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 10(6), Article a036608. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a036608
Baum, M. L., Widge, A. S., Carpenter, L. L., McDonald, W. M., Cohen, B. M., & Nemeroff, C. B. (2024). Pharmacogenomic clinical support tools for the treatment of depression. American Journal of Psychiatry, 181(7), 591–607. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.20230657
Besterman, A. D., et al. (2025). Psychiatric genetics in clinical practice: Essential knowledge for mental health professionals. American Journal of Psychiatry, 182(8), 728–741. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.20240295
International Society of Psychiatric Genetics. (2019). Genetic testing and psychiatric disorders: A statement from the International Society of Psychiatric Genetics. https://ispg.net/genetic-testing-statement/
Tu, L. (2026, October 1). How to support patients grappling with genetic testing results. Monitor on Psychology, 57(7). https://www.apa.org/monitor/2026/10/genetic-testing-literacy